АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Задание 46

Читайте также:
  1. Window(x1, y1, x2, y2); Задание окна на экране.
  2. В основной части решается практическое задание.
  3. Домашнее задание
  4. Домашнее задание
  5. Домашнее задание
  6. Домашнее задание
  7. Домашнее задание
  8. Домашнее задание
  9. Домашнее задание
  10. Домашнее задание
  11. Домашнее задание
  12. Домашнее задание

Ознакомьтесь с основными этапами МГ консультирования.

/ этап

Уточнение диагноза. При этом используются не только клини­ческие и параклинические методы, но и соответствующие генети­ческие (табл. 3, 8).

2 этап

Прогноз потомства - определение генетического риска рожде­ния больного ребенка.

• При моногенных болезнях расчет риска основывается на ге­нетических закономерностях. Если генотип родителей и тип брака известны, можно воспользоваться таблицами (табл. 20 и 21). При А-Р типе наследования необходимо учесть веро­ятность гетерозиготности (табл. 6), при А-Д типе наследо­вания - пенетрантность и экспрессивность (табл. 5).

• При хромосомных болезнях и МФБ риск определяют по известным эмпирическим данным (табл. 25, 26), Для МФБ необходимо также учесть степень родства пробанда с боль­ным родственником. Если необходимая информация о какой-либо МФБ отсутствует, то для родственников первой степени родства риск равен квадратному корню из"частоты встре­чаемости этого заболевания в популяции.

3этап Объяснение консультирующимся, что означает цифра вычис­ленного риска, и дача им наиболее рациональной рекомендации: планировать или нет рождение ребенка, сохранить или прервать беременность. При этом врач-генетик учитывает не только степень риска, но и медицинские и социальные последствия рождения больного ребенка, а также эффективность пренатальной диагнос­тики при данной патологии (табл. 19).

Оценка степени риска рождения больного ребенка:

до 5% - низкий риск;

6-10% — повышенный легкой степени;

11-20% ~ повышенный средней степени; больше 20% - высокий.

Примеры наиболее типичных рекомендаций-советов консульти­рующимся:

1. Беременность можно планировать или сохранить имею­щуюся, если:

• риск рождения больного ребенка низкий, медицинские и со­циальные последствия незначительные (или легко поддаются коррекции), эффективна/неэффективна пренатальная диаг­ностика;

• риск высокий, социальные и медицинские последствия зна­чительные, но эффективна пренатальная диагностика;

• риск высокий, но социальные и медицинские последствия незначительные, пренатальная диагностика эффективна/неэф­фективна.

2. Беременность не рекомендуется планировать, имеющуюся лучше прервать, если:

риск низкий, но социальные и медицинские последствия зна­чительные, пренатальная диагностика неэффективна или ма­лоэффективна;

• риск высокий, социальные и медицинские последствия зна­чительные, пренатальная диагностика неэффективна.

Необходимо помнить, что врач только дает обоснованный совет, окончательное решение принимают родители (как правило, жен­щина).

 

Задание 47*

 

Ознакомьтесь с основными методами пренатальной диагнос­тики (П.Д) наследственных заболеваний и их использованием.

П.Д. ~ комплекс методов, позволяющих поставить диагноз до рождения ребенка. Основные из них:

1. Неинвазивные: УЗИ.

2. Инвазивные: исследование амниотической жидкости и клеток в ней, исследование клеток хориона, группы крови плода.

 

 

3.Преимплантационная диагностика (при экстракорпоральном оплодотворении).

В настоящее время с помощью амниоцентеза можно у плода диагностировать все хромосомные болезни, большинство генных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по группам крови.

В табл. 19 знаком «+» укажите, какой материал необходимо взять у беременной женщины, чтобы исследовать, если у плода подозревается одна из указанных наследственных болезней.

Задание 48*

Приведите примеры наследственных болезней, при которых:

а) риск рождения больного ребенка низкий, медицинские послед­ствия значительные, пренатальная диагностика неэффективна

(малоэффективна);

б)риск высокий, но медицинские последствия незначительные (легко поддаются коррекции);

в)риск высокий, медицинские последствия значительные, но эф­фективна пренатальная диагностика.

Задание 49

Риск (вероятность) рождения детей с моногенной болезнью в зависимости от типа наследования и типа брака

Ознакомьтесь с материалом табл. 20 и 21, составленных на основе законов Менделя.

Обратите внимание, что есть браки:

• типичные (в этих браках могут родиться больные дети);

• редкие (в этих браках вероятность рождения больных детей минимальная);

• маловероятные или невозможные (лица с такими генотипа­ми редко встречаются в популяции, или не вступают в брак, или не планируют рождение детей).

 

 

 

 

 

 

 

 

Методы и исследуемые показатели ДНК-диагностика                  
Пол                  
Y-xpo-матин                  
Х-хро-матин                  
Карио-тип                  
Биохими­ческий                  
УЗИ                  
Материал для прена-тальной ди­агностики                  
Наследственные болезни 1. Недостаточность | гл-6-ф-дегидрогеназы 2. Акаталазия 3. Гемофилия А и В 4. Фенилкетонурия 5. с. Дауна 6. С.Шерешевского-Тернера 7. с. Клайнфельтера 8. ВПР 9. Несовместимость крови матери и плода по Rh-антнгену

 

 

 

 

 

 

Задание 50*

Определите вероятность рождения здорового и больного ФКУ (А-Р тип наследования) ребенка при различных типах брака. Запол­ните табл. 22.

Таблица 22

Генотип Вероятность рождения ребенка
Мать Отец Здорового , Больного
АА АА    
АА аа    
Аа Аа    
Ааа га    

Задание51. Основные симптомы волосо-зубо-костного синдрома (А-Д тип наследования): гипоплазия эмали зубов, зубы мелкие, курчавые волосы, длинные загнутые ресницы, задержка прорезывания зубов, расслоение ногтей, легко возникают переломы костей и др.

В МГК обратились супруги с вопросом, какой ребенок у них может родиться, если мать здорова, а у мужа и дочери волосо-зубо-костный синдром. Родители матери и все другие родственники здоровы. Сведения о, биологических родителях мужа отсутствуют (ан усыновлен). Фенотип мужа: волосы курчавые, ногти расслаи­ваются, зубы мелкие, эмаль зубов тонкая. Фенотип дочери: волосы курчавые, длинные загнутые ресницы, зубы мелкие, широко рас­ставленные, прорезывались с болылим опозданием.

Нарисуйте родословную и проанализируйте ее. Можно ли дать супругам однозначный ответ? Если нет, то почему? Чем можно объяснить разную степень выраженности заболевания у отца и до­чери? Учитывая фенотип больных с волосо-зубо-костиым синдро­мом, возможна ли пренатальная диагностика при этой болезни?

 

 

Задание 52*

В МГ консультацию обратилась здоровая беременная женщина (20 лет) с вопросом, какой ребенок у нее родится, больной или здоровый. Ее муж, их родители и другие родственники здоровы. У старшей сестры ахондроплазия (А-Д тип наследования, в 80% -результат новой мутации). Основной симптом - диспропорцио­нальная карликовость.

Какие методы генетики необходимо использовать и в какой последовательности (см. этапы МГ консультирования), чтобы дать обоснованный ответ консультирующейся женщине?

 


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |

Поиск по сайту:



Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.006 сек.)