Діагностична програма

Діагностичні дослiдження: Лабораторні: клінічний аналіз крові, копрограма, потові проби, біохімічний аналіз калу, ліпідограма калу, визначення панкреатичних ферментів у дуоденальному вмісті, фекальної еластази-1.

Інструментальні: УЗД органів черевної порожнини, RЦ–обстеження органів грудної клітини і черевної порожнини, гістологічне дослідження біоптата тонкої кишки, печінки.

Симптоми, синдроми, фізикальний статус. Метеоризм, блювота з домішкою жовчі, меконіальний ілеус, затяжна холестатична жовтяниця в період новонародженості, порушення стулу, повільне збільшення маси тіла (частіше з народження), зниження апетиту, випадання прямої кишки, «солоний смак» при поцілунках, дегідратація і «тепловий удар» при жаркій погоді, біль у животі, інтестінальна обструкція, цироз печінки із синдромом портальної гіпертензії, прояви цукрового діабету, хронічні сінусити, відставання полового розвитку, чоловіча стерильність, захворювання дихальної системи (повторні бронхіти і пневмонії, кашель з густим гнійним мокротинням, задишка, дихальна недостатність).

Діагностика.

- клінічний аналіз крові: зниження рівня гемоглобіну;

- копрограма: стеаторея 1-го ступеня (підвищений вміст нейтрального жиру), позитивний рентген-плівковий тест;

- потовий тест: підвищений вміст Cl і Na у поті (більш 70 ммоль/л);

- біохімічний аналіз калу: різке підвищення загальних жирних кислот і тригліцеридов, різке зниження трипсину;

- дуоденальний вміст: різке зниження рівня панкреатичних ферментів (трипсину, ліпази, амілази);

- УЗД органів черевної порожнини – збільшення розмірів, ущільнення, фіброз підшлункової залози; ущільнення, фіброз печінки, прояви холестаза, цирозу;

- зменьшення рівня фекальної еластази-1

- RЦ-обстеження ШКТ: зміна розмірів, форми і положення дванадцятипалої кишки, дискінезії тонкої кишки, грубий рельєф слизуватої, велике кількість слизу в просвіті кишки, ілеостаз; RЦ-графія органів грудної клітки: бронхоектази, пневмосклероз, ділянки емфіземи, ателектази, явища бронхіту чи пневмонічні вогнища, можливо – деструктивні зміни;

- гістологічне дослідження біоптата тонкої кишки: збільшення кількості бокалоподібних клітин у слизуватій оболонці тонкої кишки; гістологічне дослідження біоптата печінки: осередкова чи дифузійна жирова і білкова дистрофія гепатоцитів, явища холестаза, фіброзна трансформація, біліарний цироз;

- дослідження ДНК з ідентифікацією двох мутацій трансмембранного регулятора білка муковісцидоза.

Характеристика лікувальних заходів.

Дієта: добовий калораж на 20-40% вище норми за рахунок білків, обмеження жирів, додаткове введення повареної солі.

Лікування панкреатичної недостатності: панкреатичні ферменти (перевага віддається панкреатичним ферментам у вигляді гастрорезистентних мінімікросфер) - доза визначається індивідуально, у залежності від виразності синдрому мальабсорбції, але не більш 10 тис. – 15 тис. од. ліпази на 1 кг маси на добу.

Профілактика цирозу печінки: холеретики та гепатопротектори (урсодезоксихолева кислота (урсофальк суспензія, силімарин та інші).

Збереження функції легень – при виражених змінах з боку дихальної системи -

пересадка легень, органокомплексу «легені–серце-печінка».

Тривалість стаціонарного лікування. Індивідуально, до одержання терапевтичного ефекту. Медикаментозна терапія (панкреатичні ферменти, санація бронхо-легеневої системи) – довічно.

Вимоги до результатів лікування. Досягнення стійкої ремісії захворювання.

Диспансерний нагляд. Огляд дитячим гастроентерологом, пульмонологом 2 рази на рік, педіатром, сімейним лікарем – один раз в 3 місяці протягом усього періоду спостереження, отолярінголог, стоматолог, алерголог, ендокринолог, ортопед, інші спеціалісти – за вимогами.

Протирецидивне лікування: 2 рази на рік в умовах стаціонару.

Обсяг контрольно-діагностичних обстежень: клінічний аналіз крові та сечі – 2 рази на рік, копрограмма – щомісячно(перші 6 місяців), далі – 1 раз у 3 місяці, аналіз кала на яйця глистів та простіші – 2 рази на рік, біохімічне дослідження кала (реакція Грегерсена, Трібуле) 2 рази на рік, активність трипсина калу – 2 рази на рік, пілокарпінова проба – 2 рази на рік, біохімічні показники печінки, амілаза крові, протеінограма, рівень електролітів крові – 2 рази на рік, аналіз кала на дисбактеріоз – 1 раз на рік, бактеріологічне обстеження мокроти з визначенням чутливості до антибіотиків та дослідження функції зовнішнього дихання – 1 раз у 3 міс, визначення толерантності до глюкози – 1 раз на 6 місяців, ЕКГ, RЦ-графія органів грудної клітини – 1 раз у 6 місяців, ехокардіографія, УЗД органів черевної порожнини, діагностична бронхоскопія – за показаннями.

Диспансерний нагляд – протягом життя.

Профілактичне щеплення дозволяється проводити за загальною схемою в період стійкої клінічної ремісії не раніш ніж через 1 місяць після останнього загострення.

Санаторно-курортне лікування: води малої та середньої мінералізації для питного лікування, кишкового промивання. Рекомендуються курорти Трускавець, Миргород, Закарпатська група курортів.

Муковісцидоз (mucovisсidosis, від лат. mucus слиз і viscidus липкий) - спадкова хвороба, що характеризується системним ураженням екзокринних залоз (зовнішньої секреції) і що виявляється важкими порушеннями функцій органів дихання, шлунково-кишкового тракту та інших органів і систем. Уперше захворювання виділено з групи целіакії (хвороб з порушенням кишкового всмоктування) в 1936 р. віденським педіатром Гвідо Фанконі (див. статті "Целіакія" в розділі ЗДОРОВ'Я ДІТЕЙ / Вроджені хвороби). Муковісцидоз (МВ) зустрічається за різними даними з частотою від 1: 2500 до 1: 8000 новонароджених, що свідчить про значну поширеність носійства відповідного гена. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, хлопчики і дівчатка уражаються однаково часто.

У літературі нерідко можна зустріти такі синоніми назви хвороби: кістофіброз, кістозний фіброз, панкреофіброз, вроджена панкреатична стеаторея.

У перші роки після опису захворювання муковісцидоз вважався фатальним, так як більшість дітей не переживало п'ятирічний вік. В даний час, завдяки кращому розумінню механізму розвитку хвороби та вдосконалення лікувально-реабілітаційних заходів, захворювання не тільки раніше діагностується, а й ефективніше лікується, в результаті чого відзначається збільшення середньої тривалості життя.

Поиск по сайту: