Генные мутации, молекулярные механизмы их возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы

Генные мутации — нескорректированные изм. хим. структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантов признаков

. Мутации по типу замена азотистых оснований. Эти мутации происходят в силу причин: одной из них может быть возникающее случайно или под влиянием конкретных хим. агентов изменения структуры основания, уже вкл. в спираль ДНК. Если такая измененная форма основания остается не замеченной ферментами репарации, то при ближайшем цикле, репликации она может присоединять к себе др. нуклеотид.

Мутации со сдвигом рамки считывания. Этот тип мутации составляет значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов.

Мутации по пути инверсии нуклеотидных последовательностей в гене. Данный тип мутации происходит вследствие поворота участка ДНК на 180⁰. Этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в направлении, обратном правильному.

Антимутационные механизмы: речь идет об особенностях функционирования ДНК — полимеразы, отбирающей требуемые нуклеотиды в процессе репликации ДНК, а также осуществляющей самокоррекцию при образовании новой цепи ДНК наряду с редактирующей экдонуклеазой. Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер. В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна. Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

2. Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика, пути заражения, профилактика.

Тип Nemathelminthes – круглые черви

Класс Nematoda – собственно круглые черви

Вид Trichinella spiralis - трихинелла

ТРИХИНЕЛЛА, Trichinella spiralis - биогельминт, возбудитель три-хинеллеза. Распространена на всех материках (за исключением Австралии) отдельными очагами. Республика Беларусь является одним из эндемичных чагов трихинеллеза.

Морфологические особенности. Половозрелые формы трихинелл лока-лизуются в тонком кишечнике и имеют микроскопические размеры: самки -3-4 мм, самцы - 1,5-2,0 мм. Характерными особенностями являются непарная половая трубка у самок и живорождение. Личинки трихинелл обитают в по-перечнополосатых мышцах хозяев. Они свернуты спиралью и покрыты соеди-нительнотканной капсулой размером 0,4 х 0,25 мм (рис. 38).

Цикл развития. Трихинеллы способны паразитировать у всех млеко-питающих, но в естественных условиях - преимущественно у плотоядных и всеядных (свиньи, кабаны, кошки, собаки, мыши, крысы, медведи, лисицы и др.). Один и тот же организм является для трихинеллы сначала основным (половозрелые формы в кишечнике), а затем промежуточным хозяином (ли­чинки в мышцах). Заражение происходит при употреблении в пищу недоста­точно кулинарно обработанного мяса (чаще свинины, иногда кабанины, мед­вежатины и др.), содержащего личинки трихинелл.

В тонком кишечнике капсулы личинок перевариваются, личинки вы­ходят в просвет кишечника и через 2-3-е суток превращаются в половозрелые формы. После оплодотворения самцы погибают, а самки внедряются перед­ним концом в слизистую оболочку тонкого кишечника и в течение 30 - 45-и суток отрождают живых личинок (до 2000 каждая). Личинки током крови и лимфы разносятся по всему организму, но задерживаются только в скелетной мускулатуре. Наиболее интенсивно поражаются диафрагма, межреберные и жевательные мышцы. Личинки проникают в саркоплазму мышечного волок­на и примерно через 15 суток сворачиваются в спираль. Вокруг личинок в те-чение 2-3-х недель формируется соединительнотканная капсула, которая; дальнейшем (примерно через год) может обызвествляться. В капсуле личинк: сохраняют жизнеспособность до 20-25-и лет. Для превращения личинок в по­ловозрелую форму они должны попасть в кишечник другого хозяина. Естественно: что человек для них является биологическим тупиком. Особенностью цикла развития трихинелл является то, что для полного развития одного по­коления необходима смена хозяев и основной формой существования являет­ся личиночная стадия.

Диагностика. Клиническая картина заболевания (отеки век, лица, боли в мышцах, эозинофилия), тщательно собранный анамнез (употребление недос­таточно термически обработанного мяса свиней, диких кабанов, барсуков) дают основание для предположительного диагноза трихинеллеза. Из лабора­торных исследований проводят общий анализ крови (эозинофилия), и серо-логические реакции (РСК и микропреципитации), которые становятся поло-жительными со 2-3-й недели заболевания. Иногда используется микроскопи-ческое исследование биоптатов икроножных и дельтовидных мышц.

Пищевой путь заражения ( через мясо свиньи, диких животных)

Профилактика. Трихинеллез - природноочаговое заболевание, часто [Возникает вспышками. Групповой характер заболевания связан с общим ис­точником заражения (убоем свиней индивидуального откорма, или отстрелом кабанов на охоте). Обычная термическая обработка мяса, как правило, не Взбивает личинки трихинелл.

Личная профилактика трихинеллеза заключается в исключении из ра-циона мяса, не прошедшего ветеринарный контроль. Общественная профи­лактика сводится к: 1) организации ветеринарно-санитарного контроля мяс-ных продуктов, 2) зоогигиеническому содержанию свиней (недопущение по­едания ими крыс) и 3) борьбе с грызунами (дератизация).

1. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.

Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков, цитологически они отличаются по одной паре хромосом, ее назвали половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы этой пары назвали X(икс)- хромосомами. Непарную, отсутствующую у другого пола- Y (игрек)- хромосомой; остальные, по которым нет различий аутосомами (А). У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Пол с одинаковыми хромосомами XX, образующий один тип гамет (с X- хромосомой), называют гомогаметным, другой пол, с разными хромосомами XY, образующий два типа гамет (с X-хромосомой и с Y-хромосомой), - гетерогаметным. У человека, млекопитающих и других организмов гетерогаметный пол мужской; у птиц, бабочек - женский.X- хромосомы, помимо генов, определяющих женский пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые хромосомами, называются признаками, сцепленными с полом. У человека такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Эти аномалии рецессивны, у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X- хромосом; такая женщина является носительницей и передает их с Х — хромосомой своим сыновьям.

Цитогенетический метод определения пола. Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. В качестве экспресс- метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х — хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.

2. Легочный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика.

Тип Plathelminthes – Плоские черви

Класс Trematoda – Сосальщики

Вид Paragonimus westermani – легочный сосальщик

Заболевание – Парагонимоз

Цикл развития: Половозрелая форма(марита)—>Яйцо—>(в воде)—>Мирацидий—>(в орагнизме промежуточного I хозяина)—>Спороциста—>Редия—>Церкарий—>(в организме промежуточного II хозяина)—>Метацеркарий –>Половозрелая форма(марита)

Географическое расположение: Страны Азии, Африки, Южной Америки. В России встречается на Дальнем Востоке.

Морфология: Форма тела яйцевидная; размеры мариты 7-16 мм; матка, яичник и два пальчатых семенника находятся в средней трети тела.

Окончательный хозяин: Человек, тигр, леопард, кошки, собаки, свиньи.

Промежуточный хозяин: 1.Пресноводные моллюски р.Melania 2.Пресноводные крабы и раки.

Локализация: Половозрелые формы –в бронхах, легких. Яйца с током крови могут заноситься в различные органы (мышцы, головной мозг).

Инвазионная стадия: Метацеркарий (в мышцах крабов и раков).

Механизм и путь заражения: Фекально-орадьный. Пищевой (при употреблении в пищу сырых раков и крабов)

Диагностика: 1.Обнаружение яиц в фекалиях и мокроте при микроскопировании. 2.Рентгенологическое обследование.

Профилактика: Личная: не употреблять в пищу сырых или плохо термически обработанных раков и крабов. Общественная: охрана водоемов от загрязнения фекалиями; санитарно-просветительная работа, выявление и лечение больных.

Поиск по сайту: