АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Читайте также:
  1. Внешние проявления нейрофиброматоза (дизморфоз структур лица, пигментные пятна на коже)

Нейрофиброматоз, болезнь Реклингаузена, невриноматоз, врожденный ней-оофиброматозный эленфантиаз Брунса, петлистий нейрофиброматоз, волокнис­тый моллюск, нейромезодерматодистрофия — это все синонимы одной болезни.

Нейрофиброматоз — тяжелое врожденное заболевание, для которого харак­терно развитие в подкожной жировой клетчатке множественных нейрофибром, неврином черепных и спинномозговых нервов.

В последнее время под нейрофиброматозом понимают полисистемное, поли­органное наследственное заболевание, которое относится к факоматозам (от греч. phakos — пятно). Последние представляют группу наследственных заболе­ваний, при которых общим фактором является поражение нервной системы и ко­жи, реже — костной ткани, глаз, иногда — внутренних органов.

В научной литературе описаны случаи семейного заболевания, поэтому ней­рофиброматоз относят к наследственным заболеваниям по аутосомно-доминант­ному моногенному типу.

Распространенными теориями возникновения нейрофиброматоза являются эндокринная, дизонтогенетическая и неврогенная. В развитии нейрофиброматоз-ной ткани принимают участие как сами нервные волокна, так и соединительно­тканные элементы эндо- и периневрия. Лучше всего обоснована дизэмбриогене-тическая теория, в соответствии с которой доказательством участия в развитии нейрофиброматоза эктодермы является поражение нервной системы кожи, а ме­зодермы — костной ткани.

Первые клинические симптомы могут быть выявлены сразу после рождения ребенка или в первые годы его жизни: это увеличение объема тканей одной поло­вины лица. Мягкие ткани по структуре и цвету ничем не отличаются от непо­врежденных нормальных тканей. С возрастом у детей постепенно появляются ха­рактерные жалобы.

Ж а л о бы. Дети или их родители указывают на увеличивающуюся с возрастом безболезненную деформацию мягких тканей лица, челюстей, подвижность зубов, пигментные пятна. Возможно нарушение зрения на стороне поражения.

Клиника. Постоянными клиническими признаками нейрофиброматоза яв­ляются пигментные пятна, опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, нер­вов, физические и психические нарушения, которые в 34 % случаев появляются с рождения и в 66 % — с возрастом.

Первый симптом нейрофиброматоза — пигментные пятна. Они имеют светло-кофейный цвет, излюбленная локализация — внутренняя поверхность конечнос­тей, область спины, паха. Над поверхностью кожи не возвышаются. Рядом с пиг­ментными пятнами могут быть депигментированные участки кожи.

Вторым симптомом нейрофиброматоза являются опухоли кожи и подкожной жировой клетчатки, которые выявляются у 64 % больных и проявляются в трех Формах:

1) элефантиаза (слоновость);

2) узловатых образований (узловатые формы нейрофиброматоза);


 




 
 

3) массивных пигментированных кожных разрастаний (пигментирован­ные нейрофибромы).

Для элефантиаза характерна дефор­
мация лица за счет опухоли, охватываю­
щей несколько областей. Чаще это ви­
сочная, околоушная, щечная области
(рис. 180). Такая опухоль выявляется
сразу после рождения, увеличивается до
2-3 лет. Кожа над ней не изменена в
цвете, сохраняет свой тургор и эластич-
Рис. 180. Ребенок с нейрофиброматозом ность, однако с возрастом темнеет, атро-
правой лобной, височной и скуловой об- фируется и свисает складками,
ластей, брови и верхнего века правого При узловатой форме нейрофибромато-

ГЛЭЗЭ j* f

за наблюдается большое количество ново­образований в виде разных размеров узлов, которые локализуются на лице и туловище. Для нее характерны увеличение отдель­ных узлов и образование новых в определенный промежуток времени (от 2-3 мес до 2-3 лет). Затем наступает период ремиссии, когда опухоли не изменяются ни коли­чественно, ни качественно. Пигментные пятна на коже чаще сопровождают узлова­тую форму нейрофиброматоза.

Пигментированные нейрофибромы чаще располагаются на волосистой части головы. Кожа здесь плотно связана с опухолью, пигментированная — темно-ко­ричневого цвета, постепенно волосы в этом участке могут выпадать. Если опу­холь локализуется на лице, она также темно-коричневого цвета. Функция кож­ных желез повышена, поэтому их секрет накапливается в складках опухоли, что затрудняет гигиену лица. Следует отметить, что для этой группы поражений дру­гие признаки нейрофиброматоза не характерны.

Опухоли нервов — следующий признак болезни. При этом поражается пери­ферическая нервная система; опухоли представляют собой узлы веретенообраз­ной или неправильной формы, охватывающие нервные волокна. Клинически опухоли нервов могут не проявляться, лишь при хирургическом вмешательстве можно увидеть их в виде белых (без капсулы) новообразований и удалить. В не­которых случаях наблюдается парестезия, анестезия или гиперестезия окружаю­щих тканей.

Четвертым признаком нейрофиброматоза являются физические и психичес­кие нарушения (позднее развитие вторичных половых признаков, акромегалия и т.п.). Нарушения деятельности высшей нервной системы (псевдопсихо-органический синдром), проявляюшиеся умственной отсталостью, задержкой развития речи и познавательной функции (отмечается у 81 % больных). Приве­денный выше симптомокомплекс входит в так называемую тетраду Дарнье, впер­вые описанную в 1930 г.

Нейрофиброматоз челюстно-лицевой области сопровождается поражением носа, ушных раковин, век. Наблюдаются различные аномалии зубо-челюстной системы, проявляющиеся деформациями альвеолярного отростка (увеличени-


ДОириКсЗЧеи венные HUbUUUfjdJuttdHnn мж гчил ичанеи -itrjiiut. i nu-j тцсиии uujidLikn

нарушениями прикуса, адентией, гипоплазией эмали, флюорозом зубов, мак-

роглоссией.

Чиагностика нейрофиброматоза основывается на жалобах, данных клини-

ского обследования и рентгенографии. Все рентгенопризнаки, сопровождаю­щие эту болезнь, можно разделить на три группы.

Первая группа - общие изменения скелета, имеющие врождённый характер. К ним относят утолщение, дисплазию и удлинение костей конечностей, черепа и лицевого скелета.

Вторая группа - местные изменения, возникающие вследствие развития и тавления опухоли на подлежащие кости. Проявляются они в виде дефектов, дест­рукции, экзостозов, периостальных наслоений.

Третья группа — "гипертензионные" изменения, возникающие вследствие по­вышенного внутричерепного давления на кости черепа при окклюзии ликворных путей опухолевыми узлами.

При нейрофиброматозе в крови можно обнаружить эозинофилию и лейкоци­тоз — сопутствующие, но не постоянные признаки. Генетический анализ опреде­ления мутации гена НФ1 при нейрофибоматозе обоснованным является в случа­ях первичного определения заболевания в семье. Это помогает четко определить прогноз передачи его потомству.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с опухолями мяг­ких тканей — лимфангиомами, гемангиомами, фиброматозом, липоматозом, мно­жественными фибромами, пигментным невусом, а также синдромом Олбрайта по таким признакам:

— лимфангиомы — тестообразная консистенция опухоли, при пункции
получение светло-желтой или грязно-вишневой липкой жидкости, отсутствует
поражение костей и органа зрения;

— гемангиомы — повышение местной температуры тканей, наличие симптома наполиения-запустевания, получение крови при пункции;

— фиброматоз десен — не сопровождается опухолями мягких тканей, пиг­ментными пятнами, поражением костей и органа зрения;

— липоматоз — консистенция образований мягкая, узлы не имеют связи с нервными волокнами, при биопсии получают жировую ткань;

— синдром Олбрайта — характерна дисплазия костей (на рентгенограмме — участки просветления костной ткани овальной и круглой формы с ободком скле­роза по периферии, истончение кортикального слоя кости) и отсутствие опухо­лей по ходу нервных волокон.

Лечение направлено на восстановление нарушенных функций жевания, гло­тания, дыхания, зрения, устранение деформаций мягких тканей и костей.

Поскольку опухолевые ткани хорошо кровоснабжаются, во время операции возможно значительное кровотечение. Поэтому перед хирургическим вмеша­тельством следует предусмотреть возможность переливания крови или кровеза­менителей. Перед операцией обязательно определяют участок и объем тканей, которые будут удаляться, и тех, которые будут использованы с целью замещения Дефекта (рис. 181-183). Обычно для замещения дефекта используют местные ткани. Если кости деформированы, суть операции состоит в нивелировании де-


Раздел 6



Рис. 182.На этапе частичного удаления новообразования

Рис. 181. Ребенок с нейрофиброматозом правой височной и околоорбитальной об­ластей

Рис. 183. Макропрепарат новообразова­ния

формированной части. Для коррекции деформации прикуса и зубных рядов применяют хирургические методы (осу­ществляют разные виды остеотомии в зависимости от типа деформации и воз­раста ребенка) и ортодонтическое лече­ние. Лечение детей с нейрофиброматозом многоэтапное, длительное, требует вме­шательства разных специалистов (окулиста, нейрохирурга, педиатра).

Следствиями этого заболевания могут быть разные виды вторичных деформа­ций мягких тканей, челюстей и зубных рядов.


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 | 84 | 85 | 86 | 87 | 88 | 89 | 90 | 91 | 92 | 93 | 94 | 95 | 96 | 97 | 98 | 99 | 100 | 101 | 102 | 103 | 104 | 105 | 106 | 107 | 108 | 109 | 110 | 111 | 112 | 113 | 114 | 115 | 116 | 117 | 118 | 119 | 120 | 121 | 122 | 123 | 124 | 125 | 126 | 127 | 128 | 129 | 130 | 131 | 132 | 133 | 134 | 135 | 136 | 137 | 138 | 139 | 140 | 141 | 142 | 143 | 144 | 145 | 146 | 147 | 148 | 149 | 150 | 151 | 152 | 153 | 154 | 155 | 156 | 157 | 158 | 159 | 160 | 161 | 162 | 163 | 164 | 165 | 166 | 167 | 168 | 169 | 170 | 171 | 172 | 173 | 174 | 175 | 176 | 177 | 178 | 179 | 180 | 181 | 182 | 183 | 184 | 185 | 186 | 187 | 188 | 189 | 190 | 191 | 192 | 193 | 194 | 195 | 196 | 197 | 198 | 199 | 200 | 201 | 202 | 203 | 204 | 205 | 206 | 207 | 208 |

Поиск по сайту:



Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.011 сек.)