АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомДругоеЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Механизмы возникновения геномных мутаций

Читайте также:
  1. VI. Факторы, вовлекающие механизмы, связанные с активацией комплемента.
  2. Агенты, институты и механизмы социализации.
  3. В) полиморфизмом, полихромностью, спонтанностью возникновения
  4. Внешние причины возникновения техногенной ЧС
  5. Возникновения тупика
  6. Вопрос 26. Основания возникновения прав и обязанностей.
  7. Генетический контроль и механизмы эксцизионной пострепликативной репарации, репарация неспаренных оснований, репаративный синтез ДНК.
  8. Гипотеза возникновения тотемистических верований и развития религии
  9. Глава 2. Паника — причины возникновения и особенности проявления. Виды паники
  10. Глава 3. Первые приступы паники, факторы её возникновения
  11. Действия населения при угрозе возникновения и во время ураганов, бурь и смерчей
  12. Джайнизм. История возникновения и развития.

Тема. Хромосомные болезни

Вопросы

1. Классификация хромосомных болезней

2. Механизмы возникновения геномных мутаций

3. Заболевания, вызванные анеуплоидией в аутосомах человека

4. Заболевания, вызванные анеуплоидией в половых хромосомах человека

 

Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).

Таблица 1

Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами

анеуплоидии у человека

 

Тип мутации Синдромы Частота среди новорожденных
Аутосомы
Трисомия 21 47,XX(XY)+21 Дауна 1/700
Трисомия 13 47, XX(XY)+13 Патау 1/5 000
Трисомия 18 47, XX(XY)+18 Эдвардса 1/10 000
Половые хромосомы (женские)
ХО, Моносомия 45, XО Шерешевского-Тернера 1/500
ХХХ, Трисомия 47, XXX ХХХ-синдром 1/700
Половые хромосомы (мужские)
ХХУ 47, XXY Клайнфельтера 1/500
ХХУУ 48, XXY Клайнфельтера 1/500
ХУУ 47, XYY Дубль У 1/1 000

 

Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.

 

Механизмы возникновения геномных мутаций

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы (рис. 18).

 

  Рис. 18. Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в I мейотическом делении (Н.П. Бочков и др., 1984); А – мейотическое деление I и II; Б – зиготы: 1 – трисомия, 2 – моносомия  

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом. В случае гетероплоидии особенно тяжелы моносомии. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Полные трисомии описаны у человека по большому количеству хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом (геномные мутации, хромосомные мутации) являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.

Литература

1. Даливеля, О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64 с.

2. Кукушкина, Л.М. Генетические и клинические особенности детей с нарушениями психофизического развития / Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2003. – 38 с.

3. Шевченко, В.А.. Генетика человека: учеб. для студ. высш. учеб. заведений. – 2-е ид., испр. и доп. / В.А. Шеченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская.– М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. – 240 с.

4.

 


Поиск по сайту:



Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Студалл.Орг (0.004 сек.)